الإثنين، 19 ديسمبر 2022 - 09:39 م

كشفت دراسة بالمركز القومى للبحوث عن وجود علاقة بين متلازمة مرض هشاشة كرموسوم X ، وهو من الأسباب الوراثية الأكثر شيوعًا للتأخر الفكرى ، والإصابة ببعض المشكلات بالقلب والعين والأذن.

وأوضحت الدراسة التى أجريت على ٣٢ طفلا مصريا كما تقول الباحثة ميرال محمود رفعت شريف بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم،أن هذا المرض قد تصاحبه أحيانا مجموعة من المشكلات الطبية الدقيقة للطفل، وأكدت الباحثة أن جميع الحالات تم إخضاعها لفحوصات جسدية وسريرية وعصبية دقيقة وتم تأكيدها عن طريق التحليل الجزيئى باستخدام PCR التقليدى ، وكذلك تقنية MS PCR.

وكشفت النتائج معاناة 14 حالة (43.75٪) من مرض التوحد، و من اضطراب الطيف فى سبعة مرضى (21.8٪) من اضطراب الطيف ، وستة مرضى (18.7٪) من اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة فى ستة مرضى ، وتأخر تطور اللغة لدى أربع حالات (12.5٪) .

كما كشفت النتائج وجود خلل فى انقباض العضلات القلبية فى خمس حالات (15.6٪) ، وأربعة (12.5٪) مرضى مصابين بالحول ، اثنان (6.25٪) كان لديهما التهاب الأذن الوسطى ، و اثنان آخران (6.25٪) يعانيان من مشاكل فى الجهاز الهضمي.وأوصت الدراسة بخضوع الأطفال المصابين بـهذا المرض لفحوصات الجهاز العصبى والقلب والعين والأنف والأذن والحنجرة.

كما أكدت أن الفحص بتقنية MS PCR مفيد للتشخيص الجزيئى السريع والدقيق ،مما يسمح بالكشف المبكر والتشخيص وإدارة هذه المشاكل الطبية الخاصة لهذا المرض .