الأربعاء، 29 نوفمبر 2023 - 08:53 م

تحدثت د. أسماء اسماعيل باحث الوراثة الإكلينيكة بالمركز القومي للبحوث، عن مرض نادر لا يعلمه الكثير مما يسبب مشاكل خطيرة مع مراحل تقدمه، وهو مرض مخزون السكريات المتعددة. 

مرض تخزون السكريات المتعددة هو أحد أمراض خلل التمثيل الغذائي وهو مرض وراثي له العديد من الأنواع، وبعضهم فقط له علاج عن طريق الأنزيم التعويضي الذي يفادي الطفل أن يتعرض لمضاعفات المرض. 

اقرأ أيضًا| تحذير.. عادات غذائية خاطئة تضر صحة المراهقين

للأسف المرض لا تظهر له أعراض على الأطفال وهم أجنة وأيضا خلال أول 6 أشهر من العمر، وبعد الستة أشهر وحتى التسعة أشهر تبدأ تحدث تغيرات خلال هذه الفتره، حيث يلاحظ الأم والاب ظهور تغيرات على الطفل مثل تغير الملامح وتطويرها للأسوء، بالإضافة لتضخم اللحمية بشكل كبير جدا ووجود صعوبة في التنفس وحدوث مضاعفات على الأذن وقد يحدث في ارتشاح خلف طبلة الأذن مما يكون له تاثير سلبي على السمع. 

في التقرير الآتي تتحدث دكتوره أسماء بالتفصيل عن كل ما يخص هذا المرض النادر وكيفيه اكتشافه مبكرا وعلاجه مبكرا للوصول لأفضل النتائج.