السبت، 22 يونيو 2019 - 10:10 ص

تمكن فريق من العلماء الأمريكيين من تحديد الجين المرتبط بالموت المفاجئ بين مرضى الصرع. 

وعادة يعتقد أن المريض قد أصيب بنوبة أودت بحياته ، لكن النوبات تحدث فى القشرة الحية ، حيث يتم التحكم في الجزء العلوي من الدماغ والعمليات التي تحافظ على الحياة مثل التنفس في مكان آخر تماما ، وهو جذع المخ ، الجزء السفلى من الدماغ المتصل بالحبل الشوكى .

وفى دراسة جديدة ، نشرت فى عدد يونيو من مجلة «إيه لايف» الطبية ، سعى العلماء فى جامعة «كونيتيكت» إلى تحديد ما إذا كان هناك أساس وراثي للموت المفاجئ غير المتوقع للصرع ، حيث حاولوا فهم ما إذا كانت الطفرة الوراثية ذاتها التي تسبب النوبات المؤدية إلى تعطيل الخلايا الموجودة فى جذع المخ المتحكمة فى التنفس أم لا .

وأشارت الدراسة ، إلى أن الطفرة البشرية تتسبب في شكل حاد من الصرع يُطلق عليه متلازمة "دارفيت ( Dravet) ، ويسمى الجين المتحور في متلازمة درافيت جين : قناة الصوديوم 1"، أو (1 Scn1a) ، ويُعتبر المسئول عن الإصابة بالصرع ، مع تحديد أكثر من 1200 طفرة مختلفة مصاحبة لهذا الجين .

وتعتمد شدة الصرع الناجم عن الخلل فى جين (1 Scn1a ) على ما إذا كانت الطفرة تسبب فقدانا جزئيا أو كليا لوظيفة قناة الصوديوم، ويميل الأشخاص الذين يعانون من متلازمة درافيت إلى نوبات مرضية ، تتفاقم بسبب الطقس الحار ، ومن الصعب للغاية السيطرة على ذلك باستخدام الأدوية المضادة للصرع.

وأظهرت نتائج الدراسة أن الطفرة الجينية فى جين ( 1 Scn1a ) تجعل قنوات الصوديوم أقل نشاطًا ، وبدلاً من جعل الخلايا مفرطة النشاط، فإنها تجعلها غير نشطة، وتؤثر هذه الطفرة في الغالب على الخلايا المثبطة أو الخلايا المسئولة عن تهدئة المخ.