بوابة أخبار اليوم

الخميس، 15 يوليه 2021 - 02:00 م

تحقيق: هاجر زين العابدين 

◄ خلل التمثيل الغذائي وضمورالعضلات و الهيموفيليا.. أهم أمراضها
◄ والدة رحيل: أكل بنتي بيتحول لسموم في جسمها.. وخطأ التشخيص أصابها بالتأخر العقلي
◄ ابراهيم عساف: السيسي أب لكل المصريين.. ومبادراته تنقذ ملاييين المرضى
◄عبدالله فرج: لم أعش طفولتي بعد إصابتي بالهيموفيليا.. وقرار الرئيس أعاد لنا الأمل
◄ د.ماجدة رخا: 325 ألف مريض بالنزف الوراثي في العالم ينتظرون العلاج 

 

إعلان الرئيس عن مبادرة للكشف عن الأمراض الوراثية، يعد إنتصاراَ عظيماً لصحة المواطن، فالعديد من الأطفال كانوا ضحايا للتشخيص الخاطئ بسبب رحلة البحث عن التشخيص الصحيح، وبين ظهور الأعراض والوصول للسبب الحقيقي، ينال المرض في صمت من أجسادهم دون توقف، مسبباً إما عجز أو تشوه خلقي "الاخبار المسائي" ترصد نماذج لضحايا سوء التشخيص الخاطئ من الأمراض الوراثية وتسلط الضوء علي معاناتهم وربما لو اكتشف مرضهم مبكراً لم يصلوا لتلك المعاناة.

 
يولد الطفل سليم دون أي إعاقة وتبدأ حالته الصحية في التأخر بعد تلقيه عده رضعات من الأم فيقوم جسمه بتخزين البروتين دون أمتصاصه ليتحول إلي سموم في الدم تهاجم خلايا المخ أولاً لتؤثر علي أنشطته المختلفة وضموره اضافة الى نوبات من الصرع والتأثير علي مراكز السمع والكلام بالمخ، وتغيير في لون البشرة وتحول شعر الرأس من الاغمق للأفتح.

أقرا ايضا: حياة مع إيقاف التنفيذ| ضمور العضلات يؤجل أحلام «دعاء» 

 

طفلة بلا أسنان

رحيل أحمد.. طفلة السبع سنوات تبدو هزيلة شاحبة اللون بسبب إصابتها بأحد أمراض التمثيل الغذائي، وتروي لنا أم رحيل التي تسكن في منطقة البدرشين بالجيزة معانتها مع المرض ورحلتها مع الأطباء التي استغرت لثلاث سنوات ليحدد أحدهم التشخيص الصحيح للمرض، فتقول أن طفلتها منذ الشهر الثامن لم تستجيب لأي مؤثرات خارجية من مؤثرات سمعية او بصرية،وتأخر فى النمو وبالفعل عندما ذهبت لاحد الاطباء وتفحص الصغيرة، وسألها الطبيب إن كانت متزوجة من أحد أقاربها وأكدت له شكوكه بقولها "نعم" أخبرها بضرورة الذهاب للمركز القومي للبحوث بالدقي والكشف عند طبيبة متخصصة في علاج أمراض المخ والأمراض الوراثية.

 

وتشير أن هذه الطبيبة هي من بدأت بالتشخيص الصحيح لطفلتها، وأخبرتها أنها مصابه بأحد أمراض التمثيل الغذائي "pku" وهو مرض ينتج عن عدم هضم الكبد للبروتين الذي يحتاجة الجسم لأستكمال عملية النمو، ما يتسبب في تراكم الحمض الأميني في الدم ويتحول لسموم تتسبب في تأكل خلايا المخ، ورغم تشخيص حالة طفلتها إلا أنها أصيبت بالتأخر العقلي.

 

وقد نال المرض من اسنان طفلتها فلم تستطيع مضغ الطعام، وحتي الأن تعاملها كطفل رضيع بدون سنون وتضرب لها الطعام في "الخلاط" حتي يسهل بلعة، وتشكو من عدم وجود اللبن المخصص لطفلتها منذ 4 أشهر فهي تصرف حصتها من مستشفى الدمرداش وكلما تذهب للحصول عليها يخبروها أن المتاح أنواع أخرى لا تناسب عمر طفلتها. 

 

ويوضح أحد الأطباء بعيادات الإرشاد الوراثي التابعة لوزارة الصحة، رافضاً ذكر اسمه، «هكذا يحدث في أمراض التمثيل الغذائي قد يصاب الجسم في أي عنصر من العناصر الغذائية الذي يأكلها الطفل ومهما أكل الطفل الغذاء المحتوي على عنصر البروتين لم يمتصه الجسم وبالتالي يتراكم في الدم ويتحول لسموم، وهناك 44 نوعًا لأمراض التمثيل الغذائي، وأشهرها في مصر مرض الـ«pku والبول السكري المحترق msuv وجلوتاريك أكيد يوريا»، وأغلب أمراض التمثيل الوراثي بسبب زواج الأقارب بنسبة 95% ويمثل 5% هو تقابل الچين التنحي عند الأبوين وأشهرهم مرض الpku  وهو يعرف بـ «الفينايل ألامين» وهو أحد الأحماض الأمينية الناتجة عن تكسير البروتين ويتحول لحمض أميني أخر «فينيل آلامين هيدروكسيليد» يتحول لحمض أميني أخر «سيروزين» الذي يدخل في تكوين وبناء خلايا المخ والموصلات العصبية التي تقوم بنقل الأوامر للمخ، كما يدخل في بناء مادة" الميلالمين " المسئولة عن الصبغات في الجسم كلون البشرة والشعر، وفي حالة عدم امتصاص الجسم لمادة الفينيل آلامين تتحول لمادة "فاينيل بايروبك " وهي مادة سامة للمخ.

وبالتالي يظهر الطفل عند الولادة سليم ولكن بعد تلقيه لبن الأم المحتوي على البروتين يبدأ الطفل في التأخر الذهني، ومنذ 2015 قامت وزارة الصحة بعمل مسح للمرض عن طريق سحب عينة من قدم الطفل «الكعب» حتي يمكن اكتشاف المرض مبكراً والسيطرة عليه عبر تغذية الطفل من الصغر بالطعام المناسب.

 

وبالسؤال عن الأعراض التي تظهر على الطفل في حالة عدم اكتشاف المرض مبكراً، أوضح أن الطفل يدخل في مراحل التخلف العقلي وكذلك نوبات الصرع، ولهذا تصرف الوزارة اللبن بالمجان في حين أن سعر العبوة يصل لـ 500 جنيه، ويحتاج الطفل حديث الولادة لـ 15 عبوة شهرياً، وهناك ثلاثة أنواع من اللبن النوع الأول للطفل حتى عامه الأول والنوع الثاني من الأطفال المصابين التي يزيد عمرهم على عام حتي 6 سنوات والنوع الثالث لمن هو أزيد من عمر 6سنوات.

 

أقرا ايضا: حياة مع إيقاف التنفيذ| «أسامة» وشقيقه يطلقان حملة للتوعية بضمور العضلات

 

ضمور عضلي

«تجهش ملك في البكاء عند رؤيتها للمشاية الكهربائية التي تعينها على السير، ليتخذ الأب على عاتقه تهدأه روعها ليخبرها أنها ستستخدمها فى المنزل فقط».. هكذا يصف لنا إبراهيم عساف والد الطفلة ملك البالغة من العمر (13 عاما) حالها عندما أفقدها مرض الضمور العضلي القدرة على السير منذ عامين بعدما كانت تسير ببطئ ولكن نال المرض من قدميها ليحدث لها إنحناء فى نهاية قدمها تمنعها من السير بمفردها.

 

 

بعد ولادتها بعام ونصف لم تستطع ملك الزحف «تحبو» مثل بقية الأطفال وتعرضت للوقوع المستمر عند الاستناد على الأشياء ما دعى الأب لسرعة التوجة لطبيب الأطفال.

 

وبعد عامين ونصف من رحلة البحث عن التشخيص الصحيح أخبره أحد أطباء المخ والاعصاب الأطفال بعمل رسم للأعصاب والعضلات، أسفرت الفحوصات عن الأصابة بالضمور العضلى وهو أحد الأمراض الوراثية التى لايتوفر لها علاج حينها.

 

يقول عساف شعرت بفرحة عارمة عندما تلقيت خبر توفير الرئيس لعلاج مرضى الضمور وعلى الفور ذهبت لمستشفى عين شمس التخصصى لحجز ميعاد عند توفير العلاج،شاكراً الرئيس على مجهوداته مع المرضى والسماع لأوجاعهم وتلبيه طلباتهم ويرى أن مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية ستحمى الكثير من الأطفال وتوفر لهم العلاج المبكر .فبات يحمل إبنته يومياً على كتفة والذهاب بها لمدرستها "الرويسات " بإحدى مراكز محافظة مطروح حتى يساعد إبنته على تحقيق حلمها والوصول لجامعة الطب فتتمنى ملك أن تصبح طبيبة لتعالج مرضى الضمور.

 

أقرا ايضا: ضمور العضلات.. حياة مع إيقاف التنفيذ 

 

نزيف مستمر

«يجلس عبدالله فرج (8 سنوات) شارداً أمام البحر ليشكو له من حزنه فهو لم يستطع أن يلهو بكره القدم مع أطفال حارته تجنباً لحدوث أى صدام يسبب له نزيف».. لم يكن أمام عبدالله المصاب بمرض الهيموفيليا «النزيف المستمر» أى وسيلة للترفيه سوى أن يجلس أمام البحر بأحد شواطئ الإسكندرية،لعل منظره الخلاب يلهمه الصبر عما بداخله، فلم يعيش طفولته بشكل طبيعي.

 

بدأ أول ظهور للمرض حين بلغ شهره الثامن، ومع أول حبو على الأرض تورمت ركبتاه، وذهب به والده لأكثر من طبيب ولكن دون جدوى، وأخبره أحد الأطباء الصيادلة أن يذهب به لطبيبة متخصصة في أمراض الدم وبالفعل أسفرت التحاليل عن زيادة «سيولة الدم». 

حال «عبدالله» مثل حال أطفال كثيرين يعانون من مرض النزيف المستمر، إذ يصعب عليهم التعامل بشكل طبيعي، بل أغلب طفولتهم قضوها داخل عنابر المستشفيات، لإعطائهم جرعة «الفاكتور» التي تساعدهم على وقف النزيف الحاد وكلها أمراض وراثية نتيجة لزواج الأقارب.

 

ووفقاً لأخر إحصائية صادرة عن الجمعية لعام 2020 فيصل عدد مرضى هيموفليا A لـ5084 وهيموفيليا B لـ1149 ليصل إجمالى مرضى الهيموفيليا وامراض النزف الوراثية الأخرى لـ8255.

 

أعراض الهيموفيليا

 

تشير دكتورة ماجدة رخا، رئيس مجلس إدارة جمعية أصدقاء مرضي النزف، أن مرض الهيموفيليا A وB من أمراض النزف الوراثية ويحدث نتيجة نقص أحد عوامل التجلط  FVlll or F lX وتصيب هيموفيليا A حوالي 1 كل 10,000 شخص ومن 50 إلى 60% منهم درجة الإصابة فيها شديدة.

أما هيموفيليا B وهي تصيب حوالي 1 كل 30,000 شخص من الذكور وإجمالي عدد مرضى النزف الوراثي على مستوى العالم حوالي 324,648 مريضا وذلك طبقا لاحصائيات الاتحاد العالمي للهيموفيليا عام 2019.

 

وتضيف: «يشكل الأطفال الشريحة الأكثر من عدد المرضى ولا يمثل هذا العدد الحقيقي للمرضي، حيث يوجد بعض المرضى غير مسجلين حتى الآن بالجمعية، وذلك بسبب بعد المسافة بين أماكن إقامتهم والجمعية أو لعدم اكتشافهم الإصابة بالمرض تبدأ الأعراض وخاصة في المرض الشديد منذ حبو الطفل وتكرار السقوط وعند اجراء الختان للطفل».

 

ووتختتم حديثها قائلة: «تتمثل أعراض المرض فى عدة أشكال اولا: نزيف المفاصل وهو العلامة المميزة للهيموفيليا،يحدث بسبب الاصابات وقد يحدث النزف تلقائي اذا كان المرض شديد و ثانيا : النزف العضلي او النزف في الاعضاء الداخلية للجسم ويتراوح ذلك من نزيف بسيط الي نزف يهدد حياة المصاب وخصوصا في الاعضاء الداخلية مثل المخ والكلي وغيرها من الأعضاء».