دراسة لمرض «انفصام الشخصية» تكشف عن روابط جينية جديدة

مرض انفصام الشخصية

دراسة لمرض «انفصام الشخصية» تكشف عن روابط جينية جديدة

السبت، 09 أبريل 2022 - 10:21 ص

يفهم معظمنا ما هو مرض انفصام الشخصية ، ولكن لسوء الحظ ، تكثر المفاهيم الخاطئة والأكاذيب الصريحة حول هذا المرض العقلي ، ويحذر الخبراء من أن كل هذه المعلومات المضللة ضارة للأشخاص المصابين بالفصام والأشخاص الذين يحبونهم.

"الناس يعانون مرتين.. إنهم يعانون من المرض ويعانون من التمييز الذي يواجهونه بسبب المرض ونقص المعرفة لدى الناس بالمرض "، فقادت مجموعات دولية من الباحثين أكبر الدراسات الجينية على الإطلاق لتحديد أعداد كبيرة من الجينات المحددة، التي يمكن أن تلعب أدوارا مهمة في مرض انفصام الشخصية، نقلا عن صحيفة "تايمز أوف إنديا".

يعاني الأشخاص المصابون بالفصام مما يسمى بالكسر الذهاني ، وهو بداية الذهان : عندما تطغى الهلوسة أو الأوهام على أذهانهم ، تجعل من الصعب معرفة ما هو حقيقي وما هو غير ذلك، ولكن في حين أن كلمة "استراحة" تبدو مفاجئة ، فإن أعراض الفصام لا تحدث في لحظة صدمة واحدة، بدلاً من ذلك ، عادة ما تكون تدريجية ويمكن أن تتقدم لسنوات ، ويمكن أن تفوتها بسهولة - حتى يستحيل تجاهلها.

ويُعد انفصام الشخصية اضطرابا نفسيا خطيرا يبدأ في أواخر مرحلة المراهقة أو بداية مرحلة البلوغ، ويؤثر في أي وقت على حوالي واحد من كل 300 شخص في جميع أنحاء العالم، وفقا لمنظمة الصحة العالمية.

حددت الدراسة التي أجراها اتحاد دولي يسمى "SCHEMA" بقيادة باحثين في معهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد الطفرات النادرة للغاية المسببة لاضطراب البروتين في 10 جينات التي تزيد بشدة من خطر إصابة الفرد بالانفصام ، في حالة واحدة، بأكثر من 20 ضعفا.

في دراسة تكميلية ثانية على مجموعة أكبر من 320 ألف و400 شخص، أجراها اتحاد علم الجينوم النفسي (PGC) بقيادة علماء في جامعة كارديف، وُجد عدد أكبر بكثير من الروابط الجينية لمرض انفصام الشخصية أكثر من أي وقت مضى، في 287 منطقة مختلفة من الجينوم (مخطط الحمض النووي لجسم الإنسان) وهذا يشمل الجينات المحددة في دراسة "SCHEMA".

تؤكد هذه الدراسات، التي ظهرت معا في مجلة "Nature" النظرة الناشئة لمرض انفصام الشخصية باعتباره انهيارا في الاتصال عند المشبك العصبي (نقطة الالتقاء بين الخلايا العصبية)، وتوضح كيف يمكن للأنواع المختلفة من التنوعات الجينية التي تؤثر على نفس الجينات أن تؤثر على مخاطر الاضطرابات النفسية والنمائية العصبية المختلفة.

يقول تارغيندر سينغ، باحث ما بعد الدكتوراه في مركز ستانلي لأبحاث الطب النفسي في معهد برود: "كانت الاضطرابات النفسية صندوقا أسودا لفترة طويلة جدا. على عكس أمراض القلب والأوعية الدموية أو السرطان، كان لدينا عدد قليل جدا من الأدلة البيولوجية لآليات المرض".
ويضيف أن العديد من الأبحاث السابقة أظهرت وجود ارتباطات بين الانفصام والعديد من سلاسل الحمض النووي المجهولة، ومع ذلك، نادرا ما كان من الممكن ربط النتائج بجينات معينة.

فيما قال البروفيسور مايكل أودونوفان من قسم الطب النفسي وعلوم الأعصاب السريرية في جامعة كارديف: "الدراسة الحالية لم تؤد فقط إلى زيادة عدد تلك الارتباطات بشكل كبير، ولكن تمكنا الآن من ربط العديد منها بجينات معينة، وهي خطوة ضرورية في ما تبقى رحلة صعبة نحو فهم أسباب هذا الاضطراب وتحديد علاجات جديدة".

من خلال تسلسل إكسومات كاملة من 24 ألفا و248 شخصا مصابا بالفصام، و97 ألفا و322 غير مصابين حدد فريق "SCHEMA" المتغيرات النادرة جدا في 10 جينات والتي زادت بشكل كبير من خطر إصابة الشخص بالفصام.

هذه المتغيرات التي تسمى "متغيرات اقتطاع البروتين" (PTVs)، تمنع الخلايا من إنتاج بروتين وظيفي كامل الطول في الجين.
قال أودونوفان: "بشكل عام، فإن أي شخص لديه فرصة تقارب 1% للإصابة بالانفصام في حياته ولكن إذا كان لديك واحدة من هذه الطفرات، فإنها تصبح فرصة 10، 20، وحتى 50%".

تشير النتائج التي توصلوا إليها أيضا إلى 22 جينا إضافيا من المحتمل أن تؤثر أيضا على خطر الإصابة بالفصام، والتي قد تثبت أهميتها بعد مزيد من الدراسة.

تشير هذه الجينات معا إلى خلل وظيفي في المشبك العصبي- حيث تتصل الخلايا العصبية وتتواصل مع بعضها البعض - كسبب محتمل لمرض انفصام الشخصية.

بشكل منفصل، فحص فريق "PGC" الاختلافات الجينية الشائعة لدى 76 ألفا و755 مصابا بالفصام و243 ألفا و649 غير مصاب، ووجد 287 منطقة من الجينوم على أنها متورطة في خطر الإصابة بالانفصام.