الثلاثاء، 06 سبتمبر 2022 - 03:23 م

كشفت دراسة حديثة، أجراها مجموعة من العلماء اليابانيين، عن وجود طفرة جينية نادرة تقترن بحدوث اختلال في انزيم معين بجسم الإنسان يمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية.

وأكد الباحثون من جامعتي طوكيو وناجويا اليابانيتين، أن الطفرة الجينية التي تحمل رقم "بي 212 إل" والتي تصيب الإنزيم المسمى "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يمكن أن تؤدي إلى حدوث إعاقة ذهنية، غير أنه لم يتضح بعد لدى الفريق البحثي الطريقة التي تؤثر بها الطفرة الجينية على نشاط الإنزيم.

وتوصل الباحثون أن الطفرة المشار إليها تؤدي إلى زيادة في نشاط الإنزيم، كما أكدوا أن هذه الطريقة الجديدة قد تساعد في تحليل أسباب وراثية أخرى للإعاقات الذهنية والأمراض في المستقبل.

اقرأ أيضا| خبراء يكشفون سبب ارتباط الشخير بالإصابة بالسرطان

ويذكر أن الانزيم "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يرتبط بتفاعلات بيوكيميائية داخل المخ ويلعب دوراً مهماً في قدرات التعلم لدى الانسان.

وصرح الباحث هاجيمي فوجي من كلية الطب بجامعة طوكيو أن "العلاقة بين هذه الطفرة الجينية والأعراض المرضية واضحة بشكل نسبي، وهو ما يؤكد أهمية هذا البحث في دراسات الإعاقات الذهنية".

وأوضح أنه نظراً لأن التفاعلات البيوكيميائية داخل المخ لا يمكن رصدها بشكل مباشر، ويتعين متابعتها عبر تقنيات مختلفة، وأن هذه التجارب عادة ما تكون مضنية وتستغرق فترات طويلة.