الثلاثاء، 21 مايو 2024 - 05:31 م

توصل العلماء إلى اكتشاف مهم يفيد بأن تشوهات الأظافر الحميدة قد تكون مؤشراً لتشخيص اضطراب وراثي نادر يعرف بمتلازمة الاستعداد للورم BAP1، والتي تزيد من خطر الإصابة بأورام سرطانية في الجلد والعينين والكلى، والأنسجة المبطنة للصدر والبطن، بحسب ما جاء من ميديكال إكسبريس.

اكتشف باحثون أن تشوهًا حميدًا في الأظافر يمكن أن يكون دليلًا على اضطراب وراثي نادر يعرف باسم "متلازمة الاستعداد للورم BAP1"، يرتبط هذا الاضطراب بزيادة خطر الإصابة بأورام في الجلد والعينين والكلى، وكذلك في الأنسجة المبطنة للصدر والبطن. تحدث هذه المتلازمة نتيجة لطفرات في جين BAP1، الذي يلعب دورًا حاسمًا في تثبيط نمو الأورام.

جاء هذا الاكتشاف خلال دراسة شارك فيها أفراد مسجلون في برنامج فحص متغيرات BAP1 في المركز السريري للمعاهد الوطنية للصحة (NIH)، شملت الدراسة إجراء فحوصات جلدية عند التسجيل ومن ثم سنويًا، وتضمنت مجموعة من 47 شخصًا يعانون من "متلازمة الاستعداد للورم BAP1" من 35 عائلة مختلفة.

◄ اقرأ أيضًا | آخرهم أسماء الأسد.. مشاهير أصيبوا بالسرطان

وأشارت ألكسندرا ليبانون، المؤلفة الرئيسية المشاركة والمستشارة الوراثية من المعهد الوطني للسرطان (NCI)، إلى أن تعليقًا من مريض حول تغيرات طفيفة في أظافره دفع الباحثين لإجراء تقييم منهجي لبقية المشاركين، وقد أكدت الفحوصات التي أجريت على الأظافر وجود ورم حميد غير طبيعي يعرف بالورم الحليمي الظفري.

تتسبب هذه الحالة في ظهور شريط ملون على طول الظفر، وعادة ما يكون أبيض أو أحمر، بالإضافة إلى زيادة سماكة الظفر وتضخم نهايته، وفي حين أن هذه الحالة تؤثر عادة على إصبع واحد فقط، فقد وجد أن 88% من المشاركين الذين يعانون من "متلازمة الاستعداد للورم BAP1" فوق سن الثلاثين يعانون من أورام الورم الحليمي الظفري التي تؤثر على أظافر متعددة.

يقترح الباحثون أن فحص الأظافر يمكن أن يكون ذو قيمة كبيرة خاصة للأشخاص الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي من سرطان الجلد أو أورام خبيثة أخرى مرتبطة بمتلازمة BAP1، ووفقًا للدكتور إدوارد كوين، رئيس خدمات استشارات الأمراض الجلدية في المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والأمراض العضلية الهيكلية والأمراض الجلدية (NIAMS)، فإن وجود تغيرات في الأظافر تشير إلى أورام حليمية ظفرية متعددة قد يستدعي النظر في تشخيص متلازمة BAP1.

تم نشر النتائج في مجلة JAMA Dermatology وتم تقديمها في الاجتماع السنوي لجمعية الأمراض الجلدية الاستقصائية (SID 2024) الذي عقد في دالاس في مايو.